3月16日，首都医科大学附属北京胸科医院“肺癌罕见突变门诊”正式开诊。北青社区报记者了解到，该门诊为北京首家罕见突变门诊，它主要针对发现肺癌罕见靶点（病变部位）的人群开展问诊咨询、检查计划、后续诊疗及临床试验入组推荐等工作。

来自黑龙江的张先生是一位晚期肺癌患者，他第一次基因检测没有出靶点，医生告诉他无法使用靶向药进行治疗，这让他有些绝望。就在张先生准备开始化疗的时候，他收到了北京胸骨科医院“肺癌罕见突变门诊”开诊的消息。在这里，张先生在医生的指导下完成了24个基因靶点的检测，发现一个罕见的基因靶点出现了突变，这个结果直接给张先生开辟了一条新的治疗路径。

张先生之前只做了覆盖3个基因的基因检测，因此没有发现能口服靶向药物的基因突变。来到肺癌罕见突变门诊就诊后，医生告诉他，发现的这个靶点，可以使用专用的靶向药物进行治疗，不仅比化疗治疗效果更好，还能免去化疗带来的副作用。

晚期非小细胞型肺癌（NSCLC）的化疗仅能维持患者不到1年的生存，随着分子生物学的发展，同样诊断为肺腺癌的患者，治疗方案不再是单一的化疗方案，根据基因检测结果的不同治疗方案也不同，通过基因检测带来的精准诊疗使NSCLC患者生存期不断延长。

针对这种基因改变，目前有明确的口服靶向药物治疗，副反应小，生存期长。近几年，各类靶向药物相继问世，对靶向药物敏感的患者，在生存时间和生存质量都得到了良好的改善，基因检测下的靶向治疗已经成为晚期肺癌患者延续生命的希望。

而多个基因联合检查能发现更多的基因改变，例如ROS1、MET、RET、HER2、NTRK等。针对这些罕见的基因改变，目前已经有相应的药物上市、即将上市或者正在进行新药的临床研究。

由于较为罕见，一般医院常规基因检测中有可能不包含一些少见基因改变，使得部分有靶向药物治疗的患者失去靶向治疗的机会。

北京胸科医院医务处表示，如果身边有亲属、朋友患有肺癌或者已经发现罕见突变靶点，都可以到该门诊进行就诊，医院配备了权威专家为患者提供肺癌罕见靶点精准诊疗和相关咨询服务。

肺癌作为威胁人类健康的“头号杀手”，是我国发病率和死亡率最高的肿瘤。据了解，来自2020年世界卫生组织最新的流行病学数据表明，我国肺癌年发病人数高达82万，死亡人数达71万。

首都医科大学附属北京胸科医院是北京市唯一一家胸部肿瘤三级甲等专科医院，肿瘤内外科、放疗、影像、病理等在肺癌综合诊治方面经验丰富，病理科在基因检测方面经验丰富，多基因联检获得国家的认证，并且目前有多项关于罕见突变靶向治疗的临床研究正在进行中，可以为符合条件的患者提供安全的治疗。

内容综合自北京胸科医院微信公众号